男性“小蝌蚪”的那些事儿

—— 此“蝌蚪”非彼蝌蚪

随着二孩政策的放开,加之不孕不育发病率逐年攀升,男性不育在不孕症中所占的比例不断增加,也越来越引起人们的重视。Y染色体微缺失的发生率,在精子发生障碍的男性不育患者中,仅次于克氏综合征,是导致男性不育的主要遗传学因素之一。

Y染色体上含有性别决定基因,能够触发睾丸的发生,决定了雄性性状,而且这个基因只能由父代传递给男性子代。Y染色体上存在调控精子发生的基因,即无精子因子(AZF),这些基因是制造正常精子所必须,其微缺失可以导致精子发生阻滞。

如果男性的“小蝌蚪”--精子都没有产生,就无从谈起精子的“内在”、精子的“颜值”、精子的“精神”等等。

下面我们来深入解码Y染色体微缺失对“小蝌蚪”有哪些方面的影响?

Y染色体微缺失发生的区域主要分为3个:AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc的缺失最多,约占60%。

1.AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者,无法从睾丸中获得精子。

2.AZFa缺失的患者,想从睾丸中获得精子的几率渺茫。

3.AZFb或AZFb+c缺失的患者,在睾丸穿刺时很难找到精子。因此,不推荐这类患者进行睾丸穿刺。

4.AZFc缺失的无精子症患者,通过睾丸穿刺获得精子的机会大,因而可以通过试管婴儿方式受孕,但其男性后代都将是AZFc缺失的携带者。

此外,研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行辅助生殖治疗或将“小蝌蚪”进行冷冻保存。

说到这里男同胞就疑惑了,我需要做这个检查吗?

我们看看有什么情况下的要查AZF:

1.严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);

2.非梗阻性无精子症患者;

3.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;

4.无精子症患者进行睾丸活检术前。

那AZF检测又有何意义呢?

1.AZF检查不仅可以明确遗传病因,避免进行睾丸活检等创伤性检查及无效的治疗;

2.对于存在Y染色体微缺失但仍具有一定生育能力的患者,可将该缺陷基因遗传给男性后代,令男性后代同样面临生育问题。建议选择有PGD资质的机构,挑选正常胚胎移植,阻断Y染色体微缺失垂直传播。

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