什么情况可以用NIPT第三代试管婴儿技术

NIPT在临床应用中主要针对高风险孕妇。综合数据显示，在高风险人群使用NIPT开展针对21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)的检测可以发现99%的异常，假阳性<1%。2013年的一篇国外NIPT综述 (Benn P et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013.) 总结了针对高风险人群NIPT的灵敏度与特异性，其中针对21-三体，灵敏度(又称检出率)为99.3%，特异性99.84%;18-三体的灵敏度为97.4%，特异性99.85%，还是相当准确的。国际上的NIPT临床应用指南，大多建议在现阶段宜将NIPT作为二级筛查技术应用于高风险人群;同时也指出，将NIPT应用于普通人群，是下一阶段努力方向。

这里提到的高风险人群，主要是指传统胎儿非整倍体筛查检测结果为高风险的孕妇;而普通人群范围更广，无论其是否进行过传统筛查或结果如何都属于普通人群，也包括传统筛查结果为低风险的这部分孕妇。这两组人群最大差别在于，胎儿非整倍体的发病率在普通人群中要大大低于高风险人群，这就意味着在普通人群中开展NIPT对检测技术有更高的要求。 实际上，国际上已经有若干家机构在普通人群或者非高风险孕妇(Non-high risk pregnancy)中开展了NIPT的应用，进行大样本临床检测的探索与实践。目前的数据显示，NIPT应用于普通人群同样有效，与高风险人群有相似的准确性。

长征医院生殖中心李文主任说：“NIPT是通过抽母体的血液，在母亲的血液中能够找到胎儿的dna，来检测胎儿的染色体数目和结构的情况，现在这项技术最常见得应用范围就是唐宝宝的筛查，未来的适应症会越来越广。2、30年前我们一直在致力于NIPT的研究，通过技术的发展，这项技术目前已经很成熟了，准确率也很高，据我所知准确性可以达到98%以上。现在中唐和早唐的筛查也是通过影像学超声查胎儿的颈项皮肤的厚度，进行血的蛋白抗原的分析，这是间接的预测，没有NIPT技术那么直接，相信NIPT随着我们国家指导性的政策，收费的一些政治性的变化，我想这项技术会完全地推向临床，甚至可能会进入各大医保，这是很必要的。”