时间：2024-05-16 11:16来源：中华儿科杂志2004年 1月第作者：www.roola.cn
标题：15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例
作者：左英熹、张乐萍、刘桂兰
单位：北京大学人民医院儿科
收稿日期：2003年1月20日
编辑：付晓霞
病例概述：
患儿：7个月大的男孩
主诉：皮疹2个月，面色苍白1个月
入院时间：2002年5月20日
体检发现：贫血貌，面部及双上肢红色斑疹，咽充血，心率116次/分钟，肝脾肿大
实验室检查：白细胞计 数 14∙18×109／L ,血红蛋白78∙1g／L ,网织红细胞计数 0∙017, 血小板计数 48∙8×109／L 。碱性磷酸酶阳性率 9％ 。血红蛋 白电泳：胎儿血红蛋白（HbF）0．077、成人血红蛋白（HbA）0. 89、HbA20．03。胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ ~ Ⅲ级,粒红∶ = 3 1∶,原始粒细胞为0∙04,早幼粒细胞为0∙05,中幼粒细胞为 0∙18,部分 中 幼粒 细胞胞体 大,颗 粒 稍 多,晚 幼 粒 细 胞 为 0∙10,杆状核细胞为0∙09,分叶核细胞为0∙05。杆状嗜酸性 细胞为0∙02,分叶嗜酸性细胞为0∙01,中幼嗜碱性细胞为 0∙01。早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆 空泡,成熟红细胞大小不等。淋巴细胞为0∙30,均为成熟淋 巴细胞。颗粒巨核细胞4个,血小板少。流式细胞术免疫分 型示“ 异 常 髓 系 表 型,肿 瘤 细 胞 占 0．10,表 达 CD7、CD34、 CD117、CD38、人类白细胞抗原 DR、髓过氧化物酶”。BCR／ABL 融合基 因 阴性。24 h 培养 G 显带染 色体检查 为 46,XY , 15p－ 。
骨髓涂片：骨髓增生，粒细胞与红细胞比例异常，原始粒细胞和早幼粒细胞比例低，部分中幼粒细胞胞体大，淋巴细胞比例正常，颗粒巨核细胞和血小板数量少
原＋幼淋占 0∙60”,为急性淋 巴细胞白血病变（简称急淋变）
流式细胞术免疫分型：异常髓系表型，肿瘤细胞占0.10，表达CD7、CD34、CD117、CD38、人类白细胞抗原DR、髓过氧化物酶
BCR/ABL融合基因：阴性
染色体检查：46,XY,15p-（15号染色体短臂缺失）
诊断：慢性粒细胞白血病
治疗：
初始治疗：反维甲酸、泼尼松、阿糖胞苷化疗
发病5个月后：急性淋巴细胞白血病变，给予6-巯基嘌呤、泼尼松、长春新碱、胸腺肽、依托泊甙（VP16）、干扰素α治疗
发病9个月后：骨髓处于慢性期，继续口服6-巯基嘌呤及泼尼松维持化疗
讨论：
婴儿型慢性粒细胞白血病发病率低，多见于4岁以下儿童，临床表现与成人有显著差异
起病急，常见发热、贫血、出血等症状，伴有典型皮疹和淋巴结肿大
通常不具有成人型慢性粒细胞白血病中常见的染色体核型异常
化学治疗难以达到完全缓解，骨髓移植是改善预后的主要方法
患儿BCR/ABL融合基因阴性，染色体检查显示15号染色体短臂缺失，国内外文献中未有此种核型异常的报道
患儿在发病5个月后发生急性变，但化疗后可缓解，长期处于慢性期，对治疗反应良好
提示15号染色体短臂上可能存在与慢性粒细胞白血病发病有关的基因
参考文献：
1. Arico M, Biondi A, Pui CH. Juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 1997;90:479-488.
2. Pui CH, Kane JR, Crist WM. Biology and Treatment of infant leukemias. Leukemia. 1995;9:762-769.
