什么是NIPT第三代试管婴儿技术

和PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查不同，NIPT是在产前进行的无创胎儿检测。下面我们来了解一下NIPT的相关内容。

什么是NIPT?

NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，自2008年，基于高通量测序(NGS)的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT )技术开发至今，已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性，近百万孕妇已选择该检测技术。全球有超过十个机构提供NIPT服务，主要集中于美国和中国。

目前，商业化的NIPT检测，其方法学上基本都是基于孕期母血中的游离DNA(其中胎儿来源的游离DNA，英文缩写为Cff-DNA)。通过对其进行测序(可以是全基因组测序，也可以选择一部分区域进行目标区域测序)，以及之后一系列信息分析算法，来判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。

这里我们一直说的“无创”，是指对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念(介入性检查准确度高，但手术取样操作会有一定胎儿流产风险，概率在0.5-1%左右)。近年基于Cff-DNA的检测有了快速发展，无创检测的准确性有了大幅度提高，目前大部分场合下，人们提到NIPT主要指的是基于孕期母血中游离胎儿DNA的检测。

NIPT的出现，改变了整个产前诊断领域的格局，也获得国内外相关领域专业学会及专家的高度关注。美国、中国、加拿大、意大利、日本先后就这一新技术的临床应用，发表临床指导方针与意见。