什么是胎儿染色体非整倍体?

NIPT主要是在产前检测胎儿的染色体非整倍体异常,那么什么是胎儿染色体非整倍体呢?

染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体;其主要化学成分是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质,是遗传物质基因的主要载体。

人类的体细胞为二倍体,共有23对染色体。所谓二倍体,通俗的说,就是有两套染色体,一套来自父方,另一套来自母方,加起来一共为46条染色体。这里提到的体细胞,是相对于生殖细胞的概念,是指身体中除生殖细胞以外的细胞。当细胞中的染色体发生了数目或者结构变异,统称为染色体异常。由染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。 染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。

目前产前检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常有21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产,而非整倍体改变则导致可以出生能存活的出生缺陷儿。因此,检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要原因。

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